資料簡(jiǎn)介：

賽默飛ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量測(cè)序基因測(cè)序儀簡(jiǎn)介

Life Technologies 公司研發(fā)的 Ion Proton? 基因測(cè)序儀采用了新***代半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)。此前推出的同樣基于這***技術(shù)的個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀 (PGM? ) ，已成為全球銷售*快的測(cè)序儀。Ion 技術(shù)擁有快速、簡(jiǎn)單及可擴(kuò)展等特征，能有效推進(jìn)臨床研究在遺傳性疾病等診斷中的發(fā)展。

2. 應(yīng)用領(lǐng)域

可應(yīng)用于人全基因組、外顯子組、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。

3. 性能介紹

1) 單芯片載入中：為實(shí)現(xiàn)優(yōu)化的性能和簡(jiǎn)便性，IonProton?系統(tǒng)提供了全新設(shè)計(jì)的芯片加載機(jī)制。

2) 集成的試劑輸送：IonProton?測(cè)序儀將所有試劑置于儀器前方的單扇門之后，十分方便。

3) 直觀的圖形界面：Ion Proton?測(cè)序儀采用了全新設(shè)計(jì)且易于使用的直觀圖形界面，確保了各個(gè)水平的用戶均能通過(guò)儀器設(shè)置和操作快速導(dǎo)航。

4) *先進(jìn)的電子產(chǎn)品：Ion Proton?測(cè)序儀采用了先進(jìn)的電子技術(shù)，可*大程度地簡(jiǎn)化處理高通量系統(tǒng)生成的數(shù)據(jù)所需的計(jì)算硬件。

5) 離子半導(dǎo)體測(cè)序芯片：Ion Proton?芯片只需幾小時(shí)即可提供人類基因組、人類外顯子組或整個(gè)轉(zhuǎn)錄組信息，較其它測(cè)序技術(shù)更快速。

4. 數(shù)據(jù)產(chǎn)出

單次運(yùn)行時(shí)間為2h，Ion PI?芯片包括16,500萬(wàn)個(gè)反應(yīng)孔，測(cè)序通量為2個(gè)人外顯子組大小，Ion PII?芯片包括66,000萬(wàn)個(gè)反應(yīng)孔，測(cè)序通量為1個(gè)人基因組大小。

5. 工作流程

文庫(kù)構(gòu)建-模板制備-運(yùn)行測(cè)序-分析數(shù)據(jù)

6. 系統(tǒng)數(shù)據(jù)處理編輯

采用先進(jìn)的硬件可實(shí)現(xiàn)***天基因組測(cè)序

IonProton?系統(tǒng)是能夠?qū)崿F(xiàn)$1,000基因組的序平臺(tái)*。它將是可在***天內(nèi)提供人類基因組規(guī)模分析的臺(tái)儀器系統(tǒng)，包括數(shù)據(jù)處理、堿基檢測(cè)和變異體檢測(cè)。

IonProton?系統(tǒng)采用半導(dǎo)體技術(shù)，可提供在幾個(gè)小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序所需的速度，而且利用IonProton?測(cè)序儀中先進(jìn)的電子設(shè)備，能夠***天內(nèi)在Proton?Torrent服務(wù)器—IonProton?系統(tǒng)附帶的簡(jiǎn)單的臺(tái)式服務(wù)器—上實(shí)現(xiàn)變異體檢測(cè)。

IonProton?測(cè)序儀采用了*新、*先進(jìn)的計(jì)算硬件(圖形處理器(GPU)和現(xiàn)場(chǎng)可編程門陣列(FPGA)技術(shù))，可在測(cè)序儀內(nèi)部實(shí)現(xiàn)密集型計(jì)算數(shù)據(jù)處理。隨后在Proton?Torrent服務(wù)器上進(jìn)行計(jì)算密集程度較低的堿基檢測(cè)和變異體檢測(cè)。

IonProton?系統(tǒng)將提的速度和價(jià)格優(yōu)勢(shì)，可在臺(tái)式測(cè)序儀和臺(tái)式服務(wù)器上實(shí)現(xiàn)外顯子組、轉(zhuǎn)錄組和人類基因組測(cè)序，而直到現(xiàn)在，完成這些操作仍需體積較大的測(cè)序儀和高端集群。

7. 優(yōu)勢(shì)編輯

IonProton?測(cè)序儀憑借密度比IonPGM?測(cè)序儀高1000倍的芯片，IonProton?測(cè)序儀將使得全基因組測(cè)序?qū)γ總€(gè)實(shí)驗(yàn)室都觸手可及。

基于新***代的半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)，此技術(shù)已讓IonPGM?測(cè)序儀成為世界上銷售*快的測(cè)序儀.新的高通量芯片將實(shí)現(xiàn)讓IonProton?測(cè)序儀與IonPGM?測(cè)序儀相當(dāng)?shù)倪\(yùn)行單日流程，來(lái)完成單個(gè)人類基因組的測(cè)序。

適合于每個(gè)實(shí)驗(yàn)室，各種應(yīng)用，各種預(yù)算。

快速、簡(jiǎn)捷、擴(kuò)展，臺(tái)式基因組中心。

天津金思德生物擁有中低通量的Ion Torrent PGM Systems和中高通量的Ion Torrent Proton Systems，為用戶提供專業(yè)全套的二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室整體解決方案。

賽默飛ABI Ion PGM|Ion Proton快速高通量測(cè)序基因測(cè)序儀特點(diǎn)：
  快的高通量新***代測(cè)序工作流程與快的測(cè)序運(yùn)行時(shí)間2-4小時(shí)的離子PI芯片
 每周高數(shù)量完整測(cè)序的運(yùn)行，具有簡(jiǎn)單和自動(dòng)化的工作流（與離子的OneTouch2系統(tǒng)中使用時(shí)）
 簡(jiǎn)單的半導(dǎo)體測(cè)序工作流程與強(qiáng)大的和簡(jiǎn)單的硬件，可以在-沒有攝像頭的依據(jù)，沒有光學(xué)，沒有激光
 可擴(kuò)展，高通量測(cè)序能力，使運(yùn)行時(shí)要么離子PI或離子的PII*芯片，再加上高達(dá)200基單讀取和靈活的庫(kù)選項(xiàng)（例如，基因組DNA片段，
有針對(duì)性的/外顯子，RNA）
 小型臺(tái)式足跡和安裝能力（帶有可選的機(jī)架）（每個(gè)機(jī)架上有兩個(gè)離子質(zhì)子系統(tǒng)），為客戶提供唯的臺(tái)式基因組中心
 低成本的平臺(tái)和價(jià)格誘人的半導(dǎo)體芯片和試劑的應(yīng)用范圍
 經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的離子半導(dǎo)體測(cè)序無(wú)需復(fù)雜的光學(xué)系統(tǒng)，并采用天然的核苷酸，以提供高度準(zhǔn)確的變異檢測(cè)，覆蓋均勻性和靈敏度，檢測(cè)低頻率變量
 快速和簡(jiǎn)單的解決方案庫(kù)范圍和試劑盒與各種應(yīng)用，如基因組測(cè)序，外顯子組測(cè)序，基因組測(cè)序和RNA測(cè)序低投入的要求
 完整的端至端解決方案，從基本要求與質(zhì)子洪流服務(wù)器和洪流，以變種Suite軟件V3.0 
 簡(jiǎn)單和集成的工具，三***數(shù)據(jù)分析與跨越單***離子記者軟件進(jìn)行DNA變異分析，配對(duì)，或者三人的樣本有了突破性離子質(zhì)子系統(tǒng)的可用性，
快速，高通量測(cè)序終于進(jìn)入所有實(shí)驗(yàn)室。
負(fù)擔(dān)得起的測(cè)序幾乎每***個(gè)實(shí)驗(yàn)室上***頁(yè)測(cè)序技術(shù)都依賴于光學(xué)系統(tǒng)的化學(xué)和序列信息的數(shù)字形式之間的橋梁。這些系統(tǒng)增加了巨大的成本來(lái)定序，
他們貶謫到只有大的實(shí)驗(yàn)室。通過(guò)省去了光學(xué)系統(tǒng)，離子質(zhì)子系統(tǒng)提供了高通量測(cè)序更簡(jiǎn)單，更快速，更具成本效益，
并比其他任何可用的技術(shù)更具可擴(kuò)展性。與臺(tái)式足跡，低成本的測(cè)序試劑，和***個(gè)簡(jiǎn)單的觸摸屏用戶界面，離子質(zhì)子系統(tǒng)帶來(lái)了高吞吐量，
下***代測(cè)序幾乎每***個(gè)實(shí)驗(yàn)室。
離子動(dòng)力：PostLight測(cè)序產(chǎn)生位從基地的測(cè)序技術(shù)的基礎(chǔ)離子質(zhì)子系統(tǒng)利用了充分表征的生化過(guò)程：當(dāng)***個(gè)核苷酸摻入到DNA鏈通過(guò)聚合酶，
氫離子（H +）被釋放作為副產(chǎn)物。這種氫離子帶電荷的質(zhì)子系統(tǒng)的離子傳感器本質(zhì)上是世界上小的固態(tài)pH計(jì)，可以檢測(cè)到。
由于序充斥芯片與***個(gè)又***個(gè)核苷酸，核苷酸任何添加到DNA模板將被檢測(cè)為電壓的變化，以及離子質(zhì)子系統(tǒng)會(huì)調(diào)用基。
如果***個(gè)核苷酸是不匹配的特定模板，沒有電壓變化將被檢測(cè)并沒有基礎(chǔ)，直接調(diào)用該模板。
大規(guī)模平行測(cè)序在你的臺(tái)式離子質(zhì)子系統(tǒng)的***個(gè)主要組成部分是測(cè)序芯片。離子PI芯片集成了***個(gè)非常密集陣嫁給我們的專有離子傳感器> 1.65億微機(jī)械井。
每孔包含不同的DNA模板，使大規(guī)模并行測(cè)序。與離子PI芯片（1.65億井）和離子的PII芯片*（6.6億井），離子質(zhì)子系統(tǒng)能使全轉(zhuǎn)錄到
整個(gè)人類基因組測(cè)序的范圍從以人為尺度的外顯子組測(cè)序的高通量基因組應(yīng)用。
正確的工具來(lái)獲得的成績(jī)輕松，可靠并迅速因?yàn)樗鼨z測(cè)核苷酸摻入無(wú)需使用光，離子質(zhì)子系統(tǒng)采用簡(jiǎn)單的測(cè)序化學(xué)可能：天然核苷酸。
沒有必要使用昂貴的且易于出錯(cuò)的修飾的堿基，酶***聯(lián)反應(yīng)，化學(xué)發(fā)光，或熒光。直接檢測(cè)也意味著每個(gè)核苷酸的摻入被記錄在幾秒鐘。
因此，你可以做***個(gè)完整的測(cè)序通常在幾小時(shí)內(nèi)運(yùn)行。

Ion PGM & Ion Proton

快速高通量測(cè)序解決方案

Ion Torrent是革新性的半導(dǎo)體芯片測(cè)序技術(shù)平臺(tái)。現(xiàn)在，Invitrogen項(xiàng)目服務(wù)部將Ion PGM和Ion Proton快速精確的測(cè)序服務(wù)帶到您身邊。

Ion AmpliSeq技術(shù)——運(yùn)用超多重PCR擴(kuò)增捕獲目的區(qū)域，進(jìn)行半導(dǎo)體高通量測(cè)序和數(shù)據(jù)分析。

優(yōu)點(diǎn)：
? 僅需痕量樣品-起始模板DNA低至10ng，適用于珍貴樣品
? 高效靶向覆蓋-運(yùn)用多重PCR設(shè)計(jì)實(shí)現(xiàn)平均97%靶向覆蓋
? 讀長(zhǎng)-可選擇200bp或400bp讀長(zhǎng)

外顯子組測(cè)序

超多重PCR外顯子捕獲技術(shù)，覆蓋97%以上的外顯子區(qū)域，60 X以上的測(cè)序深度。
提供SNP和In/Del變異檢測(cè)分析，利用dbSNP和Genome 1000進(jìn)行變異注釋及氨基酸突變注釋。

BAC/Fosmid質(zhì)粒測(cè)序：

非模式生物基因組測(cè)序工程輔助平臺(tái)

細(xì)菌基因組de novo和重測(cè)序：

2011年德***腸出血性大腸桿菌疫情由Ion PGM平臺(tái)先完成測(cè)序鑒定

病毒基因組測(cè)序：

快速發(fā)現(xiàn)新型病毒

腫瘤基因靶向測(cè)序

◆ Cancer Hotspot Panel V2： 靶向50個(gè)原癌及抑癌基因，覆蓋約2800個(gè)已知外顯子突變位 點(diǎn)，高4000 X測(cè)序深度。
◆ Comprehensive Cancer Panel：靶向409個(gè)引用次數(shù)多及突變頻繁的關(guān)鍵原癌及抑癌基因，350 X以上測(cè)序深度。
◆ BCRA1/2 Panel：特異性針對(duì)乳腺癌/宮頸癌BCRA1/2檢測(cè)，1000 X以上測(cè)序深度。 Angelina Jolie通過(guò)基因診斷降低乳腺 癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)引起全球熱議。
◆ Colon and Lung Cancer Panel：特異性靶向結(jié)腸癌、肺癌相關(guān)22個(gè)基因熱點(diǎn)區(qū)域，1500 X以上的測(cè)序深度。

遺傳病基因檢測(cè)

◆ Inherited Disease Panel： 涵蓋 700多種常見孟德爾遺傳病相關(guān)的328個(gè)基因 當(dāng)基因組位置的測(cè)序覆蓋度 >20x時(shí)，生殖細(xì)胞系突變檢測(cè)>90% 神經(jīng)肌肉疾病涉及237種疾病中88個(gè)基因 心臟病涉及143種疾病中61個(gè)基因 發(fā)育疾病涉及143種疾病中61個(gè)基因 代謝疾病涉及44種疾病中28個(gè)基因 其他典型遺傳性疾病涉及196種疾病中75個(gè)基因

Ion AmpliSeq? Custom Panel：根據(jù)研究興趣設(shè)計(jì)并定制目的基因的測(cè)序服務(wù)，可靈活選擇測(cè)序深度

高通量測(cè)序驗(yàn)證平臺(tái)

PCR測(cè)序法：

針對(duì)客戶感興趣的DNA區(qū)域，我們 提供引物設(shè)計(jì)和合成、PCR擴(kuò)增、ABI3730測(cè)序和實(shí)驗(yàn)結(jié)果的初步分析。

MGB探針?lè)ǎ?/p>

根據(jù)DNA序列設(shè)計(jì)特異性引物和探針、熒光定量PCR和實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析。

SNaPshot法：

根據(jù)DNA序列設(shè)計(jì)特異性引物、多重PCR進(jìn)行單堿基延伸、3730毛細(xì)管電泳掃描和實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析。

質(zhì)譜法：

根據(jù)DNA序列設(shè)計(jì)特異性引物、多重PCR進(jìn)行單堿基延伸、質(zhì)譜檢測(cè)和實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析。